안녕하세요 육아 인플루언서 밤토리 형제입니다. 임신 중에는 임신 기형아 검사를 실시합니다. 태아의 기형을 산전에 확인하고 사전에 대비하기 위해 검사를 합니다. 염색체 이상으로 나타나는 선천적 기형질환 중에는 파타우증후군, 취약X증후군, 에드워드증후군, 다운증후군 등이 있습니다. 오늘은 파타우 증후군, 취약 X 증후군, 에드워드 증후군, 다운 증후군에 대해 자세히 알아보겠습니다.
파타우 증후군
파타우 증후군 파타우 증후군은 13번째 상염색체가 3개 있는데 태어날 때부터 중추신경계 심장을 비롯한 주요 신체 장기에 심한 선천성 기형을 나타냅니다.신생아 2만~2.5만 명당 1명꼴로 발생하며 생존 기간이 짧은 선천성 염색체 이상 질환입니다.다양한 안면기형을 보이며 뇌신경계를 비롯한 주요 장기의 선천기형을 동반할 뿐만 아니라 발육부전과 발달장애도 보입니다. 또 중추신경계 기형으로 심장 기형, 신장 기형도 가지고 태어납니다.파타우 증후군의 원인은 위에서도 말했듯이 태아의 13번 염색체가 비분리 현상으로 3가지 존재함으로써 나타납니다. 산모의 연령이 높을수록 발생 위험이 높다고도 알려져 있습니다.
인기글
취약 X 증후군
취약X증후군 취약X증후군은 X염색체에 취약한 부위가 있어 정신지체, 발달장애를 유발하는 유전질환을 말합니다. 취약 X 증후군은 지능 저하, 행동 장애 및 학습 장애와 자폐 스펙트럼 장애를 나타내며, 여성보다 남성에게 심각하게 잘 나타납니다.이 증후군 어린이들은 발달과 지능은 떨어지고 있지만 성장은 평균 이상이므로 키와 몸무게는 정상적으로 발달합니다. 비교적 키가 큰 아이들이 많아요. 그런데 자라면서 외형적으로 턱과 코가 커지고 특히 사춘기 이후에는 고환의 크기가 매우 커지는 것이 특징입니다.에드워드 증후군에드워드 증후군은 영국 의사 존 에드워드에 의해 발견되어 에드워드 증후군이라고 이름 붙여졌습니다. 에드워드에 의해 18번 염색체가 3개인 삼염색체 이상으로 밝혀졌습니다. 신생아 8천 명 중 1명 정도의 빈도로 발병하는 유전적 질환입니다.에드워드 증후군 어린이들은 정신박약 증상을 보이며 입과 코 크기가 작으면 95% 이상이 심장 기형을 가지고 태어납니다.손가락 기형이 나타나는데 검지가 중지 위에, 새끼 손가락이 약지 위에 위치합니다. 또한 에드워드 증후군은 거의 모든 장기의 기형을 동반합니다.출처 : MCC NEWS다운 증후군다운증후군은 가장 일반적으로 나타나는 염색체 질환으로 정상인 염색체는 2개 쌍으로 구성되어 있는데 다운증후군 환자는 21번 염색체가 3개입니다. 정신지체나 신체기형 전신기능 이상, 성장장애 등을 유발하는 유전질환입니다. 신체 전반에 이상이 나타나고 특징적인 얼굴 모습도 관찰할 수 있습니다. 출생 전 기형이 발생하고 출생 후에도 여러 장기 기능 이상이 나타나는 질환으로 일반인에 비해 수명도 짧습니다. 신생아 영유아기에는 머리가 작고 둥글고 납작한 얼굴에 코가 낮고 눈꼬리가 올라와 있으며 두 눈 사이가 멀어 보이는 안면기형이 복합적으로 나타납니다. 또한 지능이 낮고 발달도 느린 편입니다. 만 2세 정도 지나서 걷기 시작해 평균 지능이 IQ 20~50 정도인 것이 특징입니다. 다운증후군을 가지고 태어난 아이들은 출생 시부터 사망까지 폭넓은 의료, 사회적 지원이 필요합니다.다운증후군은 가장 일반적으로 나타나는 염색체 질환으로 정상인 염색체는 2개 쌍으로 구성되어 있는데 다운증후군 환자는 21번 염색체가 3개입니다. 정신지체나 신체기형 전신기능 이상, 성장장애 등을 유발하는 유전질환입니다. 신체 전반에 이상이 나타나고 특징적인 얼굴 모습도 관찰할 수 있습니다. 출생 전 기형이 발생하고 출생 후에도 여러 장기 기능 이상이 나타나는 질환으로 일반인에 비해 수명도 짧습니다. 신생아 영유아기에는 머리가 작고 둥글고 납작한 얼굴에 코가 낮고 눈꼬리가 올라와 있으며 두 눈 사이가 멀어 보이는 안면기형이 복합적으로 나타납니다. 또한 지능이 낮고 발달도 느린 편입니다. 만 2세 정도 지나서 걷기 시작해 평균 지능이 IQ 20~50 정도인 것이 특징입니다. 다운증후군을 가지고 태어난 아이들은 출생 시부터 사망까지 폭넓은 의료, 사회적 지원이 필요합니다.오늘도 도움이 되었으면 좋겠습니다.오늘도 도움이 되었으면 좋겠습니다.